MDL

Нейрофиброматоз I типа, или болезнь фон Реклингхаузена, – одно из самых распространенных наследственных заболеваний моногенной природы. Клиническая картина НФI включает пигментированныхе пятна цвета кофе с молоком, новообразования – нейрофибромы, костные аномалии, узелки Лиша, а также опухоли центральной нервной системы. В основе заболевания – ген NF1 (нейрофибромин), расположенный на хромосоме 17 (17q11). Полная делеция гена NF1 встречается у 5% больных нейрофиброматозом I и детектируется FISH-анализом. Зонд на ген NF1 (17q11) выявляет число копий района NF1 хромосомы 17 (17q11.2). В качестве контроля в набор входит специфичный зонд на район MPO (17q22).

Список литературы:
Riva P et al, 2000, Am.J.Hum.Genet. 66; 100-109
Dorschner et al, 2000, Hum.Mol.Genet. 9; 35-46

Кат. № KBI-45114, на 5 тестов.

Вернуться к списку ДНК-зондов

Зонды NF1 (17q11) / MPO (17q22), гибридизация на
материале пациента с делецией участка NF1 (17q11).