ДНК-зонд ATRX/CCPX предназначен для обнаружения человеческого гена ATRX, расположенного на хромосомном бэнде Xq21.1, а также количества копий хромосомы X на клетку. Аномалии в гене ATRX, также известном как ATR2, JMS, MRX52, MRXHF1, RAD54, RAD54L, SFM1, SHS, XH2, XNP или ZNF-HX, возникают при синдроме умственной отсталости альфа-талассемии, расстройстве, характеризующемся тяжелой психомоторной задержкой, лицевым дисморфизмом, урогенитальными аномалиями. Существенным фенотипическим признаком являются гемоглобиновые включения H эритроцитов.
Информация для заказа: кат. № CT-PAC118-10-OG, Локус-специфичные ДНК-зонды ATRX/CCPX FISH Probe, цвета флуорохромов - orange/green, на 10 тестов. |