SE X (DXZ1) / SE Y (DYZ3)/Нарушения числа половых хромосом
|
Хромосомные аномалии, вовлекающие половые хромосомы (X и Y), возникают реже, чем анеуплоидия по аутосомам, и по своим проявлениям существенно менее выражены. Сравнительно высокая частота людей с нарушениями половых хромосом объясняется тем, что эти состояния редко приводят к летальному исходу. Синдром Шерешевского-Тернера возникает у девочек, унаследовавших одну X-хромосому. Их кариотип – X0. Женщины с трисомией XXX наследуют три X-хромосомы – их кариотип XXX; реже – XXXX или XXXXX; синдром Клайнфельтера – лишние X-хромосомы у мужчин, кариотип которых XXY, реже XXXY, XXXXY или с мозаицизмом XY/XXY; синдром дубль-Y характерен для мужчин с лишней унаследованной Y-хромосомой – их кариотип XYY. Для детекции числа хромосомы X (Xp11–Xq11) в амниотических клетках предназначен зонд на ее центромерный участок SE X (DXZ1). Зонд SE Y (DYZ3) специфичен к центромерным повторам Y-хромосомы и также применяется как на метафазах, так и на интерфазных клетках. Во всех наборах PN зонд на X-хромосому помечен зеленым флуорофором PlatinumBright495. |
