MDL

Синдром Миллера-Дикера – генетическое заболевание, для которого характерны лиссэнцефалия и особое строение лицевого скелета. Степень недоразвития коры головного мозга может быть различной: лиссэнцефалия, агирия или агирия с фронтальной пахигирией различной выраженности. Почти у 100% пациентов выявляют микроделеции, невидимые при классическом кариотипировании, на участке 17p13.3 с геном LIS1 (новое название: PAFAH1B1). Для определения наличия гена PAFAH1B1 (LIS1) в 17 хромосомной паре применяется специфичный зонд к участку LIS1 (17p13.3). Зонд на ген синдрома СмитаМагениса RAI1 (17p11.2) – внутренний контроль. Синдром Смита-Магениса отличают по особенностям строения лица, прогрессирующим с возрастом, задержке развития, нарушениям восприятия и аномалиям поведения. Для анализа субмикроскопических делеций критического хромосомного района и подтверждения диагноза рекомендован метод FISH со специфичным зондом. RAI1 – единственный ген, ответственный за большинство симптомов. Все делеции участка 17p11.2, ассоциированные с заболеванием, охватывают RAI1. Зонд на синдром Смита-Магениса оптимизирован для определения числа копий гена RAI1, расположенного на хромосоме 17 (17p11.2). Внутренним контролем служит зонд LIS1 с сайтом гибридизации в той же хромосоме (17p13.3).

Информация для заказа: ДНК-зонды для анализа микроделеций MD Miller-Dieker LIS (17p13 ) / Smith-Magenis RAI (17p11), цвета флуорохромов - red/green.

Кат. № KBI-40101, на 10 тестов.

Кат. № KBI-45101, на 5 тестов.

Вернуться к списку ДНК-зондов

Зонды Miller-Dieker LIS (17p13) / Smith-Magenis RAI (17p11), гибридизация на нормальной метафазе.