MDL

Синдром Ди Джорджи, или VCFS, имеет множество клинических проявлений и в основном ассоциирован с микроделециями района 22q11.2, но в ряде случаев дефект этого района у больных выявлен не был. Некоторые пациенты, напротив, имели делеции в плече хромосомы 10p, что говорит о генетической гетерогенности синдрома. FISH-анализ показал, что такие больные несут перекрывающиеся делеции на границе сегментов 10p13/10p14. Самый короткий критический участок, имеет длину 1 сМ и включает маркеры D10S547 и D10S585. Зонд DiGeorge II предназначен для анализа числа копий участка 10-й хромосомы DGSII (10p14). Центромерный зонд на хромосому 10 (SE 10) позволяет идентифицировать хромосому 10 на препарате.

Список литературы:

Monaco et al, 1991, Am J Med Genet, 39: 215-216.

Schuffenhauer et al, 1998, Eur J Hum Genet, 6: 213-225.

Информация для заказа: ДНК-зонды для анализа микроделеций MD DiGeorge II (10p14) / SE 10, цвета флуорохромов - red/green.

Кат. № KBI-45105, на 5 тестов.

Вернуться к списку ДНК-зондов

Зонды MD DiGeorge II (10p14) / SE10, гибридизация на материале больного с синдромом Ди Джорджи. Видна делеция, захватывающая ген DGSII (10p14).

Изображение предоставлено Аззедином Абора, б-ца Роберта Дебре, Париж