MDL

Больные с синдромом Вольфа-Хиршхорна имеют существенную задержку роста (в том числе при рождении), недоразвитие мышечной ткани, страдают гипотонией. У всех присутствует умственная отсталость той или иной степени, а также пороки развития. Цитогенетический анализ с применением FISH-зонда на ген WHSC1 (4p16.3) выявляет более 95% случаев микроделеций при синдроме Вольфа-Хиршхорна. Число копий критического участка хромосомы 4 (4p16) выявляется зондом на ген WHSC1 и прилежащий к нему район. В набор включен также центромерный зонд D4Z1 для идентификации хромосомы 4.

Список литературы:

Gandelman et al, 1992, Am J Hum Genet, 51: 571-578.

Wright et al, 1997, Hum Mol Genet, 6: 317-324.

Информация для заказа: ДНК-зонды для анализа микроделеций MD Wolf-Hirschhorn WHSC1 (4p16) / SE 4, цвета флуорохромов - red/green.

Кат. № KBI-45107, на 5 тестов.

Вернуться к списку ДНК-зондов

Зонды Wolf-Hirschhorn WHSC1 (4p16) / SE 4, гибридизация на материале пациента с синдромом Вольфа-Хиршхорна. Выявлена делеция гена WHSC1 (4p16).

Изображение предоставлено проф. Золлино, г. Рим