MDL

Синдром Прадера-Вилли – наследственное заболевание, ведущее к нарушению подвижности плода, ожирению, гипотонии, умственной отсталости, низкому росту, гипогонадизму, косоглазию, уменьшению размеров кисти и стопы. В основе около 70% случаев СПВ лежит делеция сегмента 15q11–q13 отцовской хромосомы, включающего ген SNRPN (малый ядерный нуклеопротеиновый полипептид N). Для детекции числа копий локуса SNRPN предназначен специфичный зонд, гибридизующийся с участком 15q11. Зонд на ген PML (промиелоцитарного лейкоза) в районе 15q24 включен в набор как контрольный.

Список литературы:

Knoll et al, 1989, Am J Med Genet, 32: 285-290.

Ozcelik et al, 1992, Nat Genet, 2: 265-269.

Информация для заказа: ДНК-зонды для анализа микроделеций MD Prader-Willi SNRPN (15q11) / PML(15q24), цвета флуорохромов - red/green.

Кат. № KBI-45109, на 5 тестов.

Имеются инструкции на русском языке.

Вернуться к списку ДНК-зондов

Зонды Prader-Willi SNRPN (15q11) / PML (15q24), гибридизация на нормальной интерфазе и метафазе.