MDL

При синдроме Вильямса у больных наблюдаются дефекты сердечно-сосудистой системы, особые черты лица («лицо эльфа»), нарушения в соединительной ткани, умственная отсталость и эндокринные отклонения. Более 99% пациентов с данным заболеванием несут протяженную делецию участка 7q11.2, захватывающую гены эластина (ELN), LIMK1 и локус D7S613. Зонд для диагностики синдрома Вильямса определяет число копий района гена ELN на хромосоме 7 (7q11). Специфичный зонд на участок 7q22 входит в набор как контрольный.

Список литературы:

Ewart, et al, 1993, Nat Genet, 5: 11-16.

Botta et al, 1999, J Med Genet, 36: 478-480

Информация для заказа: ДНК-зонды для анализа микроделеций MD Williams-Beuren ELN (7q11) / 7q22, цвета флуорохромов - red/green.

Кат. № KBI-45111, на 5 тестов.

Вернуться к списку ДНК-зондов

Зонды Williams-Beuren ELN (7q11) / 7q22, гибридизация на нормальной метафазе.