MDL

Микроделеции локуса NSD1 (хромосома 5, 5q35) являются главной причиной синдрома Сотоса и встречаются также при синдроме Вивера. Синдром Сотоса, или синдром церебрального гигантизма, вызывает ускоренный рост, изменения формы черепа, увеличение костного возраста и умеренную умственную отсталость. Для синдрома Вивера характерны те же признаки в сочетании с другими особенностями строения лицевой части. Синдром Сотоса наследуется по аутосомно-доминантному типу. В популяциях Азии 50% больных являются носителями микроделеции; у европейцев она встречается в 9% случаев заболевания. Зонд на участок NSD1 (5q35) оптимизирован для детекции числа копий гена NSD1 в 5-й хромосоме (5q35.2). Специфичный зонд hTERT (5q15) является контролем.

Список литературы:

Douglas et al, 2003, Am. J. Hum. Genet. 72; 132-143

Rio et al, 2003, J. Med. Genet. 40; 436-440

Информация для заказа: ДНК-зонды для анализа микроделеций MD NSD1 (5q35)/ hTERT (5p15), цвета флуорохромов - red/green.

Кат. № KBI-45113, на 5 тестов.