MDL

X-сцепленный ихтиоз – кожное заболевание с X-сцепленным типом наследования, связанное с микроделецией района Xp22.3. Этот синдром, при котором нарушается работа гена STS (стероидной сульфатазы), относится к наиболее распространенным заболеваниям с ферментной недостаточностью. Ген, ответственный за синдром Кальмана, также локализован в дистальной части короткого плеча X-хромосомы. Пациенты с этим синдромом страдают гипогонадотропным гипогонадизмом и аносмией различной степени выраженности. Частота встречаемости – около 1 на 8000 мужчин и 1 на 40000 женщин. Зонд STS (Xp22) предназначен для идентификации числа копий района гена STS в коротком плече X-хромосомы (Xp22). Зонд KAL (Xp22) гибридизуется на участке гена KAL в проксимальном направлении. Входящий в набор центромерный зонд на X-хромосому (DXZ1) служит для ее идентификации.

Список литературы:

Alper in et al, 1997, J. Biol. Chem 272; 20756-20763.

Meroni et al, 1996, Hum. Mol. Genet. 5; 423-431

Информация для заказа: ДНК-зонды для анализа микроделеций MD STS (Xp22) / KAL (Xp22) / SE X TC, цвета флуорохромов - red/green/aqua.

Кат. № KBI-45115, на 5 тестов.

Вернуться к списку ДНК-зондов

Зонды STS (Xp22) / KAL (Xp22) / SE X TC, гибридизация на метафазе мужчины. Выявлена делеция в районе гена STS.

Материал предоставлен госпиталем Некер, Париж