MDL

Делеция гена GATA4 (8p23) наблюдается у пациентов с врожденными заболеваниями сердца. Такие делеции вызывают множество аномалий, таких как врожденная диафрагмальная грыжа, задержка развития и психоневрологические отклонения. Существуют также дупликации региона, фланкированного короткими повторами 8p-OR-REPD и REPP. У взрослых ген GATA4 экспрессируется в сердце, эпителии и гонадах. Во время развития плода ген экспрессируется в эндодерме желточного мешка и в клетках, из которых развивается сердце. Двухцветная система зондов MD GATA4 (8p23) / SE 8 оптимизирована для детекции делеций региона 8p23 на интерфазных и метафазных препаратах, мазках крови и клетках костного мозга. Контрольный зонд SE 8 необходим для идентификации хромосомы 8.

Литература:

Bhatia et al, 1999, Prenat Diagn, 19, 863-867.

Giorda et al, 2007, Hum Mut, 28, 459-468.

Wat et al, 2009, Am J Med Genet Part A, 149A, 1661-1677.

Информация для заказа: ДНК-зонды для анализа микроделеций MD GATA4 (8p23) / SE 8, цвета флуорохромов - red/green.

Кат. № KBI-45118, на 5 тестов.

Вернуться к списку ДНК-зондов

Зонды GATA4 (8p23) / SE 8, гибридизация на материале пациента с делецией участка GATA4 (8p23) (1R2G).

Изображение предоставлено д-ром Marie-France Portnoï, Госпиталь Арман-Труссо, Париж.