MD DiGeorge "N25" (22q11) / 22q13 (SHANK3)
Зонд N25 на делецию Ди Джорджи – первая коммерчески доступная FISH-система на микроделецию хромосомы 22q, специфичная к локусу D22S75. Этот маркер расположен между генами DGCR2 и CLH22 (клатрин). Оба гена хорошо изучены, и их роль в развитии синдрома Ди Джорджи достоверно установлена. Область гибридизации зонда N25 охватывает маркер N25 (D22S75) и фланкирующие его участки генов CLH22 (клатрин) и DGCR2 (ген 2 критической области Ди Джорджи). Зонд к локусу SHANK3 на участке 22q13 служит внутренним контролем.
Список литературы: Sirotkin et al, 1996, Hum Mol Genet, 5: 617-624. Holmes et al, 1997, Hum Mol Genet, 6: 357-367. Wilson, et al, 2003, J Med Genet 40; 575-584 Luciani, et al, 2003, J Med Genet 40; 690-696. Информация для заказа: ДНК-зонды для анализа микроделеций MD DiGeorge "N25" (22q11) / 22q13 (SHANK3), цвета флуорохромов - red/green. Кат. № KBI-45102, на 5 тестов. |
Зонды MD DiGeorge “N25” (22q11) / 22q13 (SHANK3), гибридизация на нормальной метафазе. |