MDL

Делеция 22q11 при синдроме Ди Джорджи приводит к дефектам в эмбриональном развитии зачатков жаберных дуг. Ген TBX1, входящий в семейство транскрипционных факторов T-box, необходим для нормального развития фарингеальных артерий. В экспериментах на мышах было показано, что дозовая недостаточность гена TBX1 может вызывать по меньшей мере один из компонентов синдрома Ди Джорджи. Кроме того, ген расположен в критическом регионе хромосомы 22, ответственном за этот синдром. Зонд DiGeorge TBX1 позволяет наблюдать число копий участка гена TBX1 (22q11.2). Субтеломерная последовательность (22qter) входит в набор в качестве контроля. Внутренним контролем служит зонд на ген SHANK3 (22q13).

Список литературы:

Lindsay et al, 2001, Nature, 410: 97-101.

Merscher et al, 2001, Cell, 104: 619-629.

Paylor et al, 2006, PNAS, 103: 7729-7734.

Информация для заказа: ДНК-зонды для анализа микроделеций MD DiGeorge T-box1 (22q11) / 22q13 (SHANK3), цвета флуорохромов - red/green.

Кат. № KBI-45104, на 5 тестов.

Вернуться к списку ДНК-зондов

Зонды MD DiGeorge T-box1 (22q11) / 22q13 (SHANK3), гибридизация на материале больного с синдромом Ди Джорджи. Видна делеция гена TBX1 на участке 22q11. Изображение предоставлено д-ром Флори, CHU, г. Страсбург