MDL

Синдром Ангельмана – заболевание, приводящее к задержке развития, умственной отсталости, нарушениям речи и походки, тремору конечностей, а также уникальным особенностям поведения, таким как частый смех без повода, улыбчивость, гиперактивность. Встречаются также микроцефалия, судороги. Синдром вызывается отсутствием импринтированного с материнской стороны сегмента хромосомы 15 (15q11q13) с геном UBE3A. Зонд AS UBE3A позволяет определять число копий района гена UBE3A хромосомы 15 (15q11). Ген промиелоцитарного лейкоза PML1 (15q24) используется для гибридизации контрольного зонда.

Список литературы:

Matsuura et al, 1997, Nat Genet, 15: 74-77.

Burger et al, 2002, Am J Med Genet, 111: 233-237.

Информация для заказа: ДНК-зонды для анализа микроделеций MD Angelman UBE3A (15q11) / PML(15q24), цвета флуорохромов - red/green.

Зонды Angelman UBE3A (15q11) / PML (15q24), гибридизация на нормальной метафазе/интерфазе.