MDL

Индивиды с карликовостью, вызванной геном SHOX, отличаются непропорционально уменьшенным ростом и/или деформациями кистей по типу, описанному Маделунгом. Гены SHOX расположены в псевдоаутосомных районах хромосом X и Y и считаются единственными факторами, ответственными за развитие этого типа карликовости. Зонд на ген SHOX позволяет выявлять число копий данного гена в хромосоме X (Xp22) и Y. Центромерный зонд DXZ1 включен в набор для быстрой идентификации X-хромосомы.

Список литературы:
Rao et al, 1997, Hum Genet, 100: 236-239.
Morizio et al, 2003, Am J Med Genet, 119: 293-296.

Кат. № KBI-45112, на 5 тестов.

Вернуться к списку ДНК-зондов

Зонды Short Stature (Xp22) / SE X, гибридизация на метафазе мужчины.