MDL

Врожденная диафрагмальная грыжа – тяжелый наследственный порок развития диафрагмы, приводящий к нарушению разделения брюшной полости и грудной клетки, сдавливанию и гипоплазии легких. Наиболее распространенной аномалией при этом синдроме является делеция гена IGF1R (рецептор инсулин-подобного фактора роста 1), необходимого для нормального эмбрионального и постнатального развития. К порокам развития приводят также и дупликации района около 5 млн. п.о. с геном IGF1R. Зонд на участок гена IGF1R (15q26) детектирует число копий этого участка в метафазных и интерфазных клетках. Для идентификации хромосомы применяется специфичный зонд на сегмент 15q11 (SNRPN/UBE3A).

Список литературы:
Faivre et al, 2002, Eur J Hum Genet. 10 ; 699-706.
Okubo et al, 2003, J Clin Endocrinol. Metab 88 ; 5981-5988.

Кат. № KBI-45116, на 5 тестов.

Вернуться к списку ДНК-зондов

Зонды IGF1R (15q26) / 15q11, гибридизация на материале пациента с делецией района гена IGF1R.